Quloq inson tanasidagi muhim retseptor bo'lib, eshitish hissi va tana muvozanatini saqlashda rol o'ynaydi. Eshitish qobiliyatining pasayishi eshitish tizimining barcha darajalarida tovush uzatish, sezgi tovushlari va eshitish markazlarining organik yoki funktsional anomaliyalarini anglatadi, bu esa turli darajadagi eshitish qobiliyatini yo'qotishiga olib keladi.Tegishli ma'lumotlarga ko'ra, Xitoyda eshitish va til nuqsonlari bo'lgan qariyb 27,8 million kishi bor, ular orasida yangi tug'ilgan chaqaloqlar bemorlarning asosiy guruhini tashkil qiladi va har yili kamida 20 000 yangi tug'ilgan chaqaloq eshitish qobiliyatining pasayishidan aziyat chekadi.
Bolalik bolalarning eshitish va nutq rivojlanishi uchun juda muhim davrdir. Agar bu davrda boy tovush signallarini qabul qilish qiyin bo'lsa, bu nutqning to'liq rivojlanishiga olib keladi va bolalarning sog'lom o'sishiga salbiy ta'sir qiladi.
1. Karlikni aniqlash uchun genetik skriningning ahamiyati
Hozirgi vaqtda eshitish qobiliyatini yo'qotish keng tarqalgan tug'ma nuqson bo'lib, beshta nogironlik (eshitish qobiliyatining pasayishi, ko'rish qobiliyatining pasayishi, jismoniy nogironlik, aqliy nogironlik va aqliy nogironlik) orasida birinchi o'rinda turadi. To'liq bo'lmagan statistik ma'lumotlarga ko'ra, Xitoyda har 1000 ta yangi tug'ilgan chaqaloqqa taxminan 2 dan 3 gacha kar bola to'g'ri keladi va yangi tug'ilgan chaqaloqlarda eshitish qobiliyatini yo'qotish darajasi 2 dan 3% gacha, bu yangi tug'ilgan chaqaloqlardagi boshqa kasalliklarning tarqalishidan ancha yuqori. Eshitish qobiliyatini yo'qotishning taxminan 60% i irsiy karlik genlari tufayli yuzaga keladi va karlik genining mutatsiyalari irsiy karlik bemorlarining 70-80% ida uchraydi.
Shuning uchun, karlikni genetik skrining prenatal skrining dasturlariga kiritilgan. Irsiy karlikning birlamchi oldini olish homilador ayollarda karlik genlarini prenatal skrining qilish orqali amalga oshirilishi mumkin. Xitoyda keng tarqalgan karlik gen mutatsiyalarining tashuvchilik darajasi yuqori (6%) bo'lganligi sababli, yosh juftliklar nikoh tekshiruvida yoki tug'ruqdan oldin karlik genini skrining qilishlari kerak, bu esa giyohvand moddalar ta'sirida karlikka sezgir shaxslarni va ikkalasi ham bir xil karlik mutatsiyasi gen juftligining tashuvchisi bo'lgan shaxslarni erta aniqlash imkonini beradi. Mutatsiya genini tashuvchi juftliklar keyingi ko'rsatmalar va aralashuv orqali karlikning oldini olishlari mumkin.
2. Karlik uchun genetik skrining nima?
Karlikni genetik tekshirish - bu karlik genining mavjudligini aniqlash uchun inson DNKsini tekshirishdir. Agar oilada karlik genlarini tashuvchi a'zolar bo'lsa, kar chaqaloqlarning tug'ilishining oldini olish yoki turli xil karlik genlariga ko'ra yangi tug'ilgan chaqaloqlarda karlik paydo bo'lishining oldini olish uchun ba'zi tegishli choralar ko'rilishi mumkin.
3. Karlik genetik skriningi uchun tegishli populyatsiya
- Homiladorlikdan oldingi va homiladorlikning dastlabki bosqichidagi juftliklar
-Yangi tug'ilgan chaqaloqlar
- Kar bemorlar va ularning oila a'zolari, koxlear implantatsiya operatsiyasi o'tkazilgan bemorlar
- Ototoksik dorilarni (ayniqsa aminoglikozidlarni) iste'mol qiluvchilar va oilaviy giyohvand moddalar keltirib chiqaradigan karlik tarixiga ega bo'lganlar
4. Yechimlar
Makro va Mikro-Test klinik butun ekzomni (Wes-Plus aniqlash) ishlab chiqdi. An'anaviy sekvenlash bilan solishtirganda, butun ekzom sekvenlash barcha ekzon mintaqalarining genetik ma'lumotlarini tezda olish bilan birga xarajatlarni sezilarli darajada kamaytiradi. Butun genom sekvenlash bilan solishtirganda, u siklni qisqartirishi va ma'lumotlarni tahlil qilish hajmini kamaytirishi mumkin. Bu usul tejamkor va bugungi kunda genetik kasalliklarning sabablarini aniqlash uchun keng qo'llaniladi.
Afzalliklari
- Keng qamrovli aniqlash: Bitta test bir vaqtning o'zida 20 000 dan ortiq inson yadro genlarini va mitoxondrial genomlarni tekshiradi, bu OMIM ma'lumotlar bazasida SNV, CNV, UPD, dinamik mutatsiyalar, termoyadroviy genlar, mitoxondrial genom o'zgarishlari, HLA tiplanishi va boshqa shakllarni o'z ichiga olgan 6000 dan ortiq kasalliklarni o'z ichiga oladi.
-Yuqori aniqlik: natijalar aniq va ishonchli, aniqlash maydonini qamrab olish esa 99,7% dan ortiq
-Qulay: avtomatik aniqlash va tahlil qilish, 25 kun ichida hisobotlarni olish
Nashr vaqti: 2023-yil 3-mart