Quloq inson tanasida muhim retseptor bo'lib, eshitish hissi va tana muvozanatini saqlashda rol o'ynaydi.Eshitish qobiliyatining buzilishi eshitish tizimidagi barcha darajadagi tovush o'tkazuvchanligi, hissiy tovushlar va eshitish markazlarining organik yoki funktsional anormalliklarini anglatadi, bu esa turli darajadagi eshitish qobiliyatini yo'qotishiga olib keladi.Tegishli ma'lumotlarga ko'ra, Xitoyda eshitish va nutqida nuqsoni bo'lgan qariyb 27,8 million kishi bor, ular orasida yangi tug'ilgan chaqaloqlar bemorlarning asosiy guruhidir va har yili kamida 20 ming yangi tug'ilgan chaqaloq eshitish qobiliyatidan aziyat chekmoqda.
Bolalik - bu bolalarning eshitish va nutq rivojlanishi uchun juda muhim davr.Agar bu davrda boy ovozli signallarni qabul qilish qiyin bo'lsa, bu nutqning to'liq rivojlanishiga olib keladi va bolalarning sog'lom o'sishiga salbiy ta'sir qiladi.
1. Karlik uchun genetik skriningning ahamiyati
Hozirgi vaqtda eshitish qobiliyatini yo'qotish keng tarqalgan tug'ma nuqson bo'lib, beshta nogironlik (eshitish, ko'rish, jismoniy nogironlik, aqliy zaiflik va aqliy nogironlik) orasida birinchi o'rinda turadi.To'liq bo'lmagan statistik ma'lumotlarga ko'ra, Xitoyda har 1000 yangi tug'ilgan chaqaloqqa qariyb 2 dan 3 gacha kar bola to'g'ri keladi va yangi tug'ilgan chaqaloqlarda eshitish qobiliyatini yo'qotish darajasi 2 dan 3% gacha, bu yangi tug'ilgan chaqaloqlarda boshqa kasalliklarga qaraganda ancha yuqori.Eshitish qobiliyatini yo'qotishning taxminan 60% irsiy karlik genlari tufayli yuzaga keladi va karlik gen mutatsiyasi irsiy karlik bilan og'rigan bemorlarning 70-80% da uchraydi.
Shuning uchun karlik uchun genetik skrining prenatal skrining dasturlariga kiritilgan.Irsiy karlikning birlamchi profilaktikasi homilador ayollarda karlik genlarini prenatal skrining yordamida amalga oshirish mumkin.Xitoyda keng tarqalgan karlik gen mutatsiyalarining yuqori tashuvchilik darajasi (6%) bo'lganligi sababli, yosh er-xotinlar karlik genini nikoh tekshiruvida yoki tug'ilishdan oldin tekshirib ko'rishlari kerak, shunda giyohvand moddalarga sezgir bo'lgan va ikkalasi ham bir xil tashuvchi bo'lganlarni erta aniqlash uchun. karlik mutatsion gen juftligi.Mutatsiya geni tashuvchisi bo'lgan juftliklar keyingi ko'rsatmalar va aralashuv orqali karlikning oldini olishlari mumkin.
2. Karlik uchun genetik skrining nima
Karlik uchun genetik test - bu karlik genining mavjudligini aniqlash uchun odamning DNKsini tekshirish.Agar oilada karlik genlarini tashuvchi a'zolar bo'lsa, kar bolalarning tug'ilishining oldini olish yoki karlik genlarining har xil turlari bo'yicha yangi tug'ilgan chaqaloqlarda karlik paydo bo'lishining oldini olish uchun ba'zi tegishli choralar ko'rilishi mumkin.
3. Karlik genetik skriningi uchun qo'llaniladigan populyatsiya
-Homiladorlikdan oldingi va erta homiladorlik juftliklari
- Yangi tug'ilgan chaqaloqlar
-Kar bemorlar va ularning oila a'zolari, koxlear implantatsiya qilingan bemorlar
- Ototoksik dorilarni (ayniqsa, aminoglikozidlarni) iste'mol qiluvchilar va oilada giyohvand moddalar tufayli kelib chiqqan karlik tarixi bo'lganlar.
4. Yechimlar
Makro va mikro-test klinik butun ekzomani ishlab chiqdi (Wes-Plus aniqlash).An'anaviy ketma-ketlik bilan solishtirganda, butun ekzoma ketma-ketligi barcha ekzonik hududlarning genetik ma'lumotlarini tezda olish bilan birga xarajatlarni sezilarli darajada kamaytiradi.Butun genom ketma-ketligi bilan solishtirganda, u tsiklni qisqartirishi va ma'lumotlarni tahlil qilish miqdorini kamaytirishi mumkin.Bu usul tejamkor va bugungi kunda genetik kasalliklarning sabablarini aniqlash uchun keng qo'llaniladi.
Afzalliklar
- Kompleks aniqlash: Bitta test bir vaqtning o'zida 20 000 dan ortiq inson yadro genlari va mitoxondrial genomlarni tekshiradi, OMIM ma'lumotlar bazasida 6 000 dan ortiq kasalliklarni o'z ichiga oladi, shu jumladan SNV, CNV, UPD, dinamik mutatsiyalar, termoyadroviy genlar, mitoxondrial genomlarning o'zgarishi va boshqa shakllar.
- Yuqori aniqlik: natijalar to'g'ri va ishonchli va aniqlash maydoni 99,7% dan ortiq.
-Qulay: avtomatik aniqlash va tahlil qilish, 25 kun ichida hisobotlarni olish
Yuborilgan vaqt: 2023 yil 3-mart