MTHFR gen polimorfik nuklein kislotasi

Folik kislota suvda eriydigan vitamin bo'lib, organizmning metabolik yo'llarida muhim kofaktor hisoblanadi. So'nggi yillarda ko'plab tadqiqotlar folat metabolizmini ta'minlovchi ferment genining MTHFR mutatsiyasi organizmda folat kislotasi yetishmasligiga olib kelishini va kattalarda folat kislotasi yetishmasligining keng tarqalgan zarari megaloblastik anemiya, qon tomir endotelial shikastlanish va boshqalarga olib kelishi mumkinligini tasdiqladi. Homilador ayollarda folat kislotasi yetishmasligi o'zlari va homila ehtiyojlarini qondira olmaydi, bu esa asab naychasi nuqsonlari, anensefali, o'lik tug'ilish va homila tushishiga olib kelishi mumkin. Zardobdagi folat darajasiga 5,10-metilentetrahidrofolat reduktaza (MTHFR) polimorfizmlari ta'sir qiladi. MTHFR genidagi 677C>T va 1298A>C mutatsiyalari alaninning mos ravishda valin va glutamik kislotaga aylanishini keltirib chiqaradi, bu esa MTHFR faolligining pasayishiga va natijada folat kislotasidan foydalanishning pasayishiga olib keladi.