Inson EGFR gen 29 mutatsiyalari

O'pka saratoni butun dunyo bo'ylab saraton kasalligidan o'limning asosiy sababiga aylandi va inson salomatligiga jiddiy tahdid solmoqda. Kichik hujayrali bo'lmagan o'pka saratoni o'pka saratoni bilan og'rigan bemorlarning taxminan 80 foizini tashkil qiladi. EGFR hozirda kichik hujayrali bo'lmagan o'pka saratonini davolash uchun eng muhim molekulyar nishon hisoblanadi. EGFR ning fosforillanishi o'sma hujayralarining o'sishini, differentsiatsiyasini, invaziyasini, metastazini, apoptozga qarshi turishini va o'sma angiogenezini rag'batlantirishi mumkin. EGFR tirozin kinaz ingibitorlari (TKI) EGFR avtofosforillanishini inhibe qilish orqali EGFR signalizatsiya yo'lini blokirovka qilishi, shu bilan o'sma hujayralarining ko'payishi va differentsiatsiyasini inhibe qilishi, o'sma hujayralarining apoptozini rag'batlantirishi, o'sma angiogenezini kamaytirishi va boshqalarni o'sma maqsadli terapiyasiga erishish uchun amalga oshirishi mumkin. Ko'pgina tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, EGFR-TKI ning terapevtik samaradorligi EGFR gen mutatsiyasining holati bilan chambarchas bog'liq va EGFR gen mutatsiyasi bilan o'sma hujayralarining o'sishini ayniqsa inhibe qilishi mumkin. EGFR geni 7-xromosomaning qisqa qo'lida (7p12) joylashgan bo'lib, uning to'liq uzunligi 200Kb ni tashkil qiladi va 28 ta ekzondan iborat. Mutatsiyaga uchragan mintaqa asosan 18 dan 21 gacha bo'lgan ekzonlarda joylashgan bo'lib, 19-ekzondagi 746 dan 753 gacha bo'lgan deletsiya mutatsiyasi taxminan 45% ni va 21-ekzondagi L858R mutatsiyasi taxminan 40% dan 45% gachani tashkil qiladi. Kichik hujayrali bo'lmagan o'pka saratonini tashxislash va davolash bo'yicha NCCN ko'rsatmalarida EGFR-TKI yuborishdan oldin EGFR gen mutatsiyasini tekshirish talab qilinishi aniq ko'rsatilgan. Ushbu test to'plami epidermal o'sish omili retseptorlari tirozin kinaz inhibitori (EGFR-TKI) dorilarini yuborishni boshqarish va kichik hujayrali bo'lmagan o'pka saratoni bilan og'rigan bemorlar uchun shaxsiylashtirilgan tibbiyot uchun asos yaratadi. Ushbu to'plam faqat kichik hujayrali bo'lmagan o'pka saratoni bilan og'rigan bemorlarda EGFR genidagi keng tarqalgan mutatsiyalarni aniqlash uchun ishlatiladi. Sinov natijalari faqat klinik ma'lumotnoma uchun berilgan va bemorlarni individual davolash uchun yagona asos sifatida ishlatilmasligi kerak. Klinisyenlar bemorning ahvolini, dori vositalariga ko'rsatmalarni va davolanishni hisobga olishlari kerak. Reaksiya va boshqa laboratoriya test ko'rsatkichlari va boshqa omillar test natijalarini har tomonlama baholash uchun ishlatiladi.