Inson BCR-ABL Fusion Gen Mutatsiyasi

Surunkali miyeloid leykemiya (SML) gematopoetik ildiz hujayralarining xavfli klonal kasalligidir. SML bemorlarining 95% dan ortig'i qon hujayralarida Filadelfiya xromosomasini (Ph) olib yuradi. SMLning asosiy patogenezi quyidagicha: BCR-ABL birikish geni 9-xromosomaning uzun qo'lidagi (9q34) abl proto-onkogen (Abelson sichqoncha leykemiyasi virusli onkogen gomologi 1) va 22-xromosomaning uzun qo'lidagi (22q11) uzilish nuqtasi klaster mintaqasi (BCR) geni o'rtasidagi translokatsiya natijasida hosil bo'ladi; bu gen tomonidan kodlangan birikish oqsili tirozin kinaza (TK) faolligiga ega va hujayra bo'linishini rag'batlantirish va hujayra apoptozini inhibe qilish uchun uning pastki oqimdagi signalizatsiya yo'llarini (masalan, RAS, PI3K va JAK/STAT) faollashtiradi, hujayralarning xavfli ko'payishiga olib keladi va shu bilan SML paydo bo'lishiga olib keladi. BCR-ABL SMLning muhim diagnostik ko'rsatkichlaridan biridir. Transkript darajasining dinamik o'zgarishi leykemiyani prognostik baholash uchun ishonchli ko'rsatkich bo'lib, davolanishdan keyin leykemiyaning qaytalanishini bashorat qilish uchun ishlatilishi mumkin.